¿Porque Nace Un Bebé Con Síndrome De Down?

Muchas parejas desean saber si su hijo tendrá síndrome de Down incluso antes del nacimiento. Los niños con síndrome de Down necesitan una atención médica especial dependiendo de ciertos problemas de salud.

La mayoría de las personas con síndrome de Down viven 60 años en promedio, pero algunos viven más tiempo. Depende de diversas enfermedades, pero generalmente, de enfermedades cardíacas. También hay un 30% de probabilidad de un aborto espontáneo en los casos con síndrome de Down.

¿Qué Es El Síndrome De Down?

La enfermedad fue nombrada después del doctor John Langdon Down. Este síndrome es causado por una anomalía genética, una falla aleatoria durante el proceso de división celular. El síndrome de Down indica que hay un cromosoma de repuesto en el cuerpo. Influye en el desarrollo del cuerpo y el niño de la mejor manera.

Como norma, cada célula de nuestro cuerpo tiene 46 cromosomas, cada uno de los cuales contiene la misma cantidad de información codificada de madre y padre. Una persona con síndrome de Down tiene un cromosoma adicional más, cuyo desarrollo aún es un misterio. El síndrome de Down no depende de la pertenencia social, nacional o racial de los padres a su estilo de vida durante el embarazo. Tampoco lo hacen la ecología y la comida.

Los niños con síndrome de Down pueden nacer en una familia sana. Esto es genética, no herencia. Esta es una elección de la naturaleza.

Los niños con esta enfermedad muestran signos de retraso en el desarrollo: tanto físico como emocional. Son incapaces de adaptarse a la vida y sufrirán otras enfermedades diversas, incluidos el corazón y los órganos de las enfermedades oculares y auditivas. Las estadísticas muestran que el 92% de las mujeres interrumpieron sus embarazos cuando sus fetos fueron diagnosticados con síndrome de Down, y el 94% de las mujeres se niegan a adoptar estos niños. Significa que solo el 6% de los niños con el síndrome están rodeados de amor y comprensión.

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¿Qué Tan Común Es El Síndrome De Down?

Aproximadamente 1 de cada 700-800 infantes sufre del síndrome de Down. En general, hay alrededor de 400 mil personas con síndrome de Down en los Estados Unidos. Los niños con esta anomalía genética pueden nacer en cualquier familia de la madre de cualquier edad. La enfermedad no depende del género tampoco.

Se sabe que cuanto mayor es la mujer, mayor es el riesgo de dar a luz al niño con síndrome de Down. Por ejemplo, a la edad de 20-24 años, las posibilidades son 1: 1000. A la edad de 35-39 – 1: 214. Después de la edad de 45 años – 1:19.

No hay una sola explicación verdadera para eso. Lo único que se supone es que no es la edad de la madre la que juega un papel vital, sino la edad de sus huevos fértiles .

Las estadísticas más recientes muestran que la edad del padre también es importante. El riesgo es mayor si el padre es mayor de 40 años.

niños con sindrome de down
niños con sindrome de down

¿El Síndrome De Down Es Hereditario?

En la mayoría de los casos (más del 90%), el síndrome de Down se presenta por la trisomía, una forma genética que no es hereditaria.

Sin embargo, uno de los padres puede ser un portador de material genético en el que parte del cromosoma 21 se cambió de lugar con las partes de otros cromosomas. No pierden ni duplican el material genético para que no alteren la salud de los padres. Pero cuando se llega a la siguiente generación, que puede influir en la reconstrucción – un desequilibrio de el cromosoma 21 puede parecer un exceso – el síndrome de Down desarrolla.

¿Qué Causa este sindrome?

En 1958, un científico francés Jérôme Lejeune descubrió una verdadera causa del síndrome: un cromosoma extra. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas que llevan los rasgos que pasan de generación en generación, de padres a hijos. El cromotipo es la cantidad igual de pares de cromosomas, masculino y femenino. Los niños con síndrome de Down tienen un par adicional en el par 21. Como resultado, tienen 47 cromosomas. Esta es la causa principal del síndrome de Down.

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Síntomas Del Síndrome De Down

Hay una variedad de signos que son peculiares del síndrome de Down. Lo más notable y frecuentemente registrado son los cambios en la estructura de la cara y el cráneo.

En primer lugar, es una cara plana con una nariz, boca, arcos superciliares y otros elementos levemente diferenciados. El puente de la nariz es casi completamente plano. Muy a menudo la persona con la enfermedad tendrá un cráneo acortado (braquicefalia) con occipucio plano. Los bebés tienen un pliegue cutáneo en el cuello. Además, se desarrolla el epicanto: un pliegue cutáneo cerca de la esquina del ojo.

Las proporciones del cuerpo también se cambian. Una nariz pequeña. Un cuello corto y ancho. Los ojos grandes, a menudo entrecerrando los ojos. Las extremidades son desproporcionadamente más cortas de lo que deberían ser, de acuerdo con el tamaño del cuerpo. Los dedos tienen articulaciones medias poco desarrolladas; en consecuencia, las manos son más cortas. Los deditos suelen estar torcidos. Una de las principales peculiaridades es el doblez palmar cruzado; se nota en el 45% de todos los niños con síndrome de Down y se considera uno de los criterios diagnósticos.

El cuerpo no puede funcionar correctamente. Las personas con el síndrome a menudo tienen que tratar con la hipermovilidad de las articulaciones y el tono muscular insuficiente (en el 80% de los casos). Como resultado de la hipotensión, la boca se abre la mayor parte del tiempo. Los músculos de la cara son incapaces de mantener los labios cerrados. En el 65% de los casos, las anomalías de los dientes están presentes.

Tenga en cuenta que la presencia de uno o algunos de los signos descritos anteriormente no le da el terreno para diagnosticar el síndrome de Down. Se puede establecer un diagnóstico preciso solo después de la prueba genética.

actividades para niños con sindrome de down
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Diagnóstico Del Síndrome De Down

Hoy en día, las mujeres embarazadas pueden utilizar varios métodos para excluir o establecer el síndrome de Down. Se dividen en métodos invasivos y no invasivos.

Los métodos invasivos incluyen biopsia de corion y amniocentesis (ingesta de líquido fetal). Estos implican la entrada al útero utilizando herramientas especiales.

Los métodos no invasivos son muy simples, como la exploración ultrasónica.

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Como regla, son las tecnologías no invasivas las que se usan con más frecuencia. Por ejemplo, si hay algunos signos que indican síndrome de Down y se pueden registrar con ultra escaneo. Se recomiendan métodos invasivos a aquellas parejas, que tienen mayores posibilidades de dar a luz a un bebé con síndrome de Down (por ejemplo, si los padres o uno de ellos es portador de la forma hereditaria de la enfermedad).

Los métodos que necesitan usar las herramientas para llegar al útero interno son riesgosos. Pueden dañar tanto a la madre como al feto. Por lo tanto, la probabilidad de un aborto espontáneo es de 0.5% cuando se usa la amniocentesis e incluso más alta cuando se usa la biopsia de corion. Los métodos no invasivos generalmente se usan al final del primer trimestre o al comienzo del segundo.

Tratamiento Del Síndrome De Down

El síndrome de Down no es tratable. Probablemente, muchas personas se sorprenden y aterrorizan cuando piensan que sus hijos podrían ser el único con el síndrome. Pero hay muchas familias que no han abandonado a sus hijos. Y ellos son felices. A estos niños también les gusta comunicarse, jugar, cantar y sentirse deseados y amados.

Después de visitar los centros infantiles de este tipo, los padres suelen sorprenderse porque definitivamente hay una ventaja: los niños con esta condición tienen una excelente memoria, especialmente visual, caligrafía a partir de los 5 años o son capaces de pintar maravillosamente.

Probablemente hayas escuchado sobre el niño en el instituto suizo para niños con síndrome de Down que comenzó a hablar japonés con fluidez en seis meses de estudio. No es una broma. Estos niños son capaces de las mismas cosas, y aún más grandes, si son atendidos y se sienten apoyados. Sin embargo, a veces un bebé con síndrome de Down se convierte en una carga insoportable para los padres biológicos. La adopción de un bebé con síndrome de Down sigue siendo un caso raro.

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