Síndrome De Turner (Causas, Síntomas y Tratamiento)
Es un trastorno que puede detectarse durante la gestación, pero de igual modo puede ser diagnosticado durante los primeros años de vida. Cuando no se perciben síntomas, suele retrasarse su detección hasta la pubertad.
Cuando se habla de factores de riesgo, debe comprenderse que este resultado es producto del azar. En ocasiones por problemas propios del óvulo o del esperma, pero también puede presentarse fortuitamente durante la división celular que se despliega en las etapas tempranas del desarrollo del feto.
¿Qué es el Síndrome de Turner?
Este trastorno es el responsable de la eterna apariencia infantil de algunas mujeres de baja estatura, a lo cual se une su incapacidad para concebir. No se considera hereditario, por lo cual los antecedentes familiares no significan un riesgo.
Trastorno femenino
Es un trastorno presente solo en el género femenino y se debe a la carencia de un cromosoma X. Un fallo genético que puede ser parcial o completo.
En los casos donde se presenta este trastorno las niñas no son receptoras de una copia de cromosomas X. Puede estar parcialmente presente, estar alterada o sencillamente no estar.
Cabe recordar que se recibe un cromosoma X de la madre y del padre, aparte de que el Y solo es transmitido por las mujeres. Pueden darse diversas alteraciones:
Causas del Síndrome de Turner
Existen varias causas en la aparición de este síndrome, entre las cuales se han detectado las siguientes:
Cromosomas X anómalos
Pueden carecer de alguna de sus partes o estar alteradas, bien porque son trasmitidas de ese modo o por efecto de la división celular al momento de la concepción y los primeros pasos del desarrollo del feto.
Cromosomas Y
Hay casos en los que los cromosomas X incluyen información del cromosoma Y al copiarse. Se transmite así una copia femenina pero con una tendencia a desarrollar más adelante algún tipo de cáncer. El más común es que se da en las gónadas.
Monosomía
Es la carencia completa de un cromosoma X.
Mosaicismo
Es un error en la reproducción celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal, en la cual habrá células con sus dos copias de cromosoma X y otras con solo una de ellas.
Síntomas del Síndrome de Turner
Son variables, por lo que no siempre permiten que sea diagnosticado con prontitud. Uno de los actores que da indicios de su presencia es un crecimiento deficiente y algunas características del organismo claramente visibles.
Sin embargo, problemas cardíacos usuales del trastorno sólo pueden ser diagnosticados por revisiones médicas periódicas.
Durante la gestación
Las sospechas de su presencia pueden aflorar durante las revisiones de control de embarazos, comúnmente mediante una ecografía o un examen de ADN.
Los resultados pueden mostrar imágenes anormales del corazón y de los riñones, así como la presencia de edemas en áreas del cuello, generalmente en su zona posterior.
Durante el nacimiento o la niñez
Algunos de los factores que se observan durante el nacimiento o en los controles pediátricos dan indicios al especialista de la presencia del trastorno. Entre ellos figuran los siguientes:
- Altura y estrechez del paladar
- Anchura del cuello
- Anchura del pecho, con pezones muy separados
- Baja estatura al nacer, menor al promedio
- Baja ubicación baja de las orejas
- Crecimiento retardado
- Dedos cortos
- Defectos en el corazón
- Giro externo de los codos
- Inflamación de pies y manos al momento de nacer
- Línea capilar baja en el área posterior de la cabeza
- Retraimiento de la mandíbula inferior
Durante el crecimiento y la adultez
Las señales más comunes se relacionan con una estatura baja y fallas a nivel de los ovarios. Este último signo puede haberse dado desde el momento de su nacimiento o haberse perdido poco a poco en la medida que pasan de la niñez a la pubertad y de ésta a la vida adulta. Aparte de esto, se suele observar:
- La falta de cambios esperados del organismo durante la pubertad
- Menstruaciones irregulares
- Infertilidad, que puede ser superada mediante tratamientos de fecundidad
Tratamiento del Síndrome de Turner
Dada la variabilidad de los síntomas y los efectos colaterales que puede ocasionar en cada caso este síndrome, el tratamiento que se sigue debe ser particularmente pensado para controlar cada situación.
Lo ideal es comenzar desde el momento de su diagnóstico, debido a que deben ser administrados a lo largo de la vida del paciente. En general, incluye terapias de hormonas.
Administración de hormonas del crecimiento
Durante la infancia se sugiere seguir una terapia basada en este tipo de hormona. Es común que se administre bajo la forma inyectada de la versión recombinante, requiriendo que se haga cada día.
El propósito es lograr un aumento de la estatura en las etapas idóneas de la infancia, llegando hasta los primeros años de la pubertad. El resultado muestra resultados positivos tanto en la estatura como en el desarrollo óseo.
A veces se combina este tratamiento con oxandrolona, si el especialista estima que la estatura está muy baja respecto al promedio. Con esta opción se estimula la producción de proteínas del organismo, así como la densidad mineral de los huesos.
Administración de estrógenos
La recomendación de este tratamiento se hace al inicio de la adolescencia, alrededor de los once o doce años, generalmente combinada con la anterior, es decir, con la hormonal.
De este modo se estimula el crecimiento de las mamas, además de mejorar el volumen del útero.
Como tratamiento, constituye un elemento favorecedor del proceso de mineralización de los huesos y del crecimiento cuando se emplea junto con la terapia de hormonas.
En la medida que se desenvuelve la vida de las mujeres que presentan este trastorno, se debe administrar una terapia de reemplazo con estrógeno, con lo cual se apoya el buen funcionamiento de su organismo hasta que llegan a la etapa promedio en que comienza su vejez.
Otros tratamientos
Cualquier otra recomendación que hagan los especialistas dependerá de los problemas individuales de cada caso, como por ejemplo, cardiológicos, ortopédicos, auditivos u oftalmológicos.
Al llevar un control adecuado de su situación pueden llevar una vida de calidad y con salud en cualquiera de sus etapas: infantil, pubertad y adultez. El apoyo de la familia y del médico ayuda en cada uno de los procesos de transición al preparar a las niñas a aceptar la atención que deben recibir.