El Síndrome de Klinefelter (Causas, Síntomas y Características)

Una afección a nivel de cromosomas sexuales que solo afecta al varón. Es decir, si normalmente un varón tiene cromosomas XY, los hombres con síndrome Klinefelter tienen la siguiente estructura cromosómica XXY e incluso podrían presentar más cromosomas X.

Es llamado síndrome debido a que hay un grupo de síntomas y signos presentes y característicos de dicha situación clínica o enfermedad, el síndrome de Klinefelter presenta en el hombre un conjunto de signos y síntomas que se desarrollan en su organismo.

Síndrome XXY, como también se le conoce, no siempre presenta síntomas y/o signos, de manera que muchos hombres no llegan a saber que lo tienen hasta que están en una etapa adulta.

¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?

Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter

Se habla de un síndrome de Klinefelter cuando se presentan un grupo de alteraciones que perjudican la salud de los hombres que tienen un cromosoma X de más.

Son los cromosomas los que contienen información de tipo genética, es decir, es a través de los genes que tenemos características muy específicas cada ser humano, por ejemplo, definen el color del cabello, la estatura, etc, algunos genes están involucrados en la función reproductiva.

Normalmente cada ser humano tiene un número de cromosomas normales que son 23 pares, y hay un par que se encarga de definir el sexo de cada persona, o sea los cromosomas sexuales, y así resulta, los bebés que nacen con cromosomas XX son mujeres, mientras los que nacen con cromosomas XY son hombres.

Pero… ¿Qué pasa con los bebés varones que nacen con una composición distinta en sus cromosomas, digamos un bebé con cromosomas XXY?, pues básicamente estamos hablando de un bebé varón con el síndrome de Klinefelter.

El cromosoma que viene de más (X), se hace presente en las células de el cuerpo, por esa razón existen diversos trastornos en el organismo que a su vez forman lo que es el síndrome.

Síntomas del Síndrome Klinefelter

En ocasiones no es posible percibir los síntomas del síndrome, sin embargo, en otras ocasiones los signos en el cuerpo, y en sus aptitudes psicomotoras son más que evidentes.

Es normal que estos niños presenten una personalidad bastante apacible y debilidad a nivel muscular, por lo general aprenden las cosas más tarde que el resto de los niños de su edad.

Si un niño con síndrome de Klinefelter es comparado con otros niños de su edad, se pueden apreciar diversos signos y síntomas como:

  • Son altos, pero con mucha menor masa muscular (delgados a extremo)
  • Piernas y brazos más largos de lo normal
  • Caderas más anchas)
  • Ginecomastia (senos más grandes)
  • Su sistema óseo está mucho más débil
  • Poca energía
  • Su aparato reproductor suele ser de menor tamaño
  • Hay un retraso en la etapa de la pubertad
  • Pubertad incompleta
  • Algunos ni siquiera logran llegar a la etapa de pubertad
  • Escaso vello facial y también corporal al término de la pubertad

Todos estos síntomas y signos como antes hemos descrito no siempre se presentan, en la gran mayoría de los casos son los médicos los que pueden percibir levemente estos trastornos, en otros casos, nunca son diagnosticados.

Causas del Síndrome de Klinefelter

Se trata de un error que se produce en la división celular, pero que no tiene una causa aparente, es decir, no es culpa ni del padre ni de la madre, el error se da aleatoriamente y no hay forma de detenerlo.

Las células defectuosas que vienen a dar como resultado un embarazo, van a dar un bebé con síndrome de Klinefelter, es decir un bebé con la composición cromosómica XXY, que desde luego es la menos severa y no da en la mayoría de casos demasiados problemas a nivel orgánico.

Sin embargo, puede suceder que haya niños con composición cromosómica de hasta dos o tres X, lo cual sí refiere un incremento de riesgo a desarrollar graves problemas de salud.

También existe el Síndrome de Klinefelter en mosaico, el cual consiste en que se ven afectadas solo algunas células del cuerpo con el cromosoma X de más, y desde luego su situación es mucho menos severa.

Características del Síndrome Klinefelter

Son varias y diversas las características que se pueden observar en un síndrome de Klinefelter, y van de acuerdo a la edad del niño, que las podemos observar con mayor claridad, desde luego en algunos de los casos donde se hace notorio, ya que como hemos venido comentando, en ocasiones son casi imperceptibles.

Para tratar de hacer mucho más sencilla la tarea de observación para diagnóstico vamos a dividir las características en dos partes:

1.- Características Físicas del Síndrome Klinefelter

Las características físicas están mucho más presentes en la etapa de la adolescencia, pero veamos desde el nacimiento del bebé.

Bebé con Síndrome Klinefelter

  • El signo físico más característico es cuando los testículos no descienden al escroto.

Puberto con Síndrome Klinefelter

  • Testículos de menor tamaño, y presentan consistencia dura
  • Senos de tamaño más grande (afección llamada ginecomastia)
  • Tórax corto
  • Piernas y brazos más largos de lo normal
  • De estatura muy alta
  • Musculatura pobre
  • Escaso vello corporal y facial

2.- Características Fenotípicas del Síndrome Klinefelter

Las características fenotípicas del síndrome están presentes desde que el bebé nace, pero no siempre llaman la atención de los padres, quienes a pesar de que observan ciertas diferencias con otros niños pueden pensar que su bebé es tardado para llegar a ciertos comportamientos y acciones lógicas, ejemplos:

Bebé con Síndrome de Klinefelter

  • Las habilidades para desarrollar actividades como gatear, hablar, sentarse, entre otras se ven disminuidas.

Niños y Adolescentes con Síndrome de Klinefelter

  • Problemas de lenguaje
  • Problemas de dicción
  • Lento para aprender
  • Lento para la lectura
  • Presenta dificultad para socializar
  • Tiene problemas de conducta
  • Se mantiene tranquilo sin ánimo

Adultos con Síndrome de Klinefelter

  • Bajo nivel de testosterona
  • Infertilidad
  • Libido disminuida
  • Disfunción eréctil
  • Dificultad para dar solución a problemas cotidianos

Tratamiento del Síndrome de Klinefelter

La composición cromosómica del síndrome de Klinefelter no se puede modificar con ningún tratamiento, pero existe para los síntomas que produce el síndrome algunos tratamientos que ayudan a aliviarlos.

Lo ideal es que se apliquen tratamientos desde el momento que se haga el diagnóstico, para minimizar en lo posible el problema.

El tratamiento a seguir es de tipo hormonal, con THS, sustituto de la hormona testosterona, que se aplica al paciente con el fin de aumentar los niveles de la misma hasta que estén dentro de lo normal.

Al aplicar testosterona de forma adicional, ayudará a este tipo de niños a tener un desarrollo muscular mayor y a tener un tono grave de su voz, igualmente va a favorecer el aumento del tamaño de su área genital, así como el crecimiento de vello corporal y facial.

La densidad ósea se vera favorecida y puede ayudar a que la ginecomastia no se desarrolle, lo único que no se puede corregir con este tipo de tratamiento es la esterilidad ni el tamaño de los testículos.

Por otro lado, es necesario que se le de apoyo educacional, la intención es que el niño vaya al mismo ritmo que el resto de sus compañeros, es importante que los padres informen a la escuela sobre la afección de su hijo.

Otras alternativas que pueden ser valoradas con la intención de ayudar a los pacientes con síndrome de Klinefelter son:

  • Logopedia: tratamiento para corregir trastornos del habla, lenguaje corporal, escrito, etc.
  • Fisioterapia: ayuda a mejorar la debilidad muscular
  • Psicoterapia: para mejorar su autoestima
El Síndrome de Klinefelter (Causas, Síntomas y Características)
5 (100%) 1 vote[s]